Día Internacional de la Enfermedad De Huntington
Cada 13 de noviembre se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington, con el objetivo de sensibilizar a la población sobre sus causas síntomas y tratamiento. Es una enfermedad neurológica rara, genética (mutación en el cromosoma 4 que será heredada por el 50% de los descendientes del o de la que lo padece), que provoca la degradación progresiva de las neuronas del cerebro. Generalmente se pone de manifiesto entre los 30 y los 50 años, pero puede aparecer a cualquier edad, habiendo formas juveniles. La frecuencia es de alrededor de 1 en 10 mil a 1 en 20 mil. Es la tercera enfermedad neurodegenerativa en frecuencia, luego del Alzheimer y el Parkinson.
Se la conoce también como corea de Huntington ya que el paciente presenta movimientos breves irregulares e involuntarios en distintas partes del cuerpo, sin una secuencia definida, en cuello, miembros superiores, inferiores y tronco. A veces movimientos en la cara y lengua. se pueden agregar trastornos cognitivos y psiquiátricos.
Los síntomas más frecuentes son los movimientos involuntarios y descontrolados, rigidez, alteraciones de la voz, el habla, la deglución, dificultad para la concentración, lentitud en el pensamiento, falta de control de los impulsos, dificultad en el aprendizaje, insomnio, retraimiento social, trastorno obsesivo compulsivo, trastorno bipolar.
No existe un tratamiento curativo. Se disponen de terapias con medicamentos, fisioterapia y psicoterapia para lograr el control y la disminución de algunos síntomas.
En pacientes de riesgo por poseer algún familiar afectado, se puede realizar un estudio genético para detectar la mutación. Con este diagnóstico, se puede preparar emocionalmente al paciente y a su familia. Esto se debe manejar con mucho cuidado ya que para algunas personas puede ser muy estresante saber que, en algún momento de su vida, tendrá la enfermedad.
En Argentina, la Asociación para el Apoyo de los Enfermos de Huntington (APAEH), es un grupo de personas, familiares y pacientes afectados, que tiene como objetivo fundamental, la ayuda mutua en diferentes aspectos relacionados con la enfermedad, estableciendo puentes de información, experiencias y apoyo.